Редкие болезни
Идиопатическая тромбоцитопеническая пу...
Аутоиммунное заболевание,
обусловленное выработкой антител к
структурам мембраны тромбоцитов и их
предшест...
Изовалериановая ацидурия
Аутосомно-рецессивное заболевание из
группы органических ацидурий.
Частота заболевания в среднем 1:50 000
ново...
Нарушения обмена жирных кислот
Врожденная аномалия метаболизма,
которая характеризуются схожей
клинической симптоматикой.
Нарушения обмена лизина и гидроксилизин...
Наследственное заболевание,
связанное с дефектом
семиальдегидсинтазы аминоадипиновой
кислоты и проявляюще...
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ НОЧНАЯ
ГЕМОГЛОБИНУРИЯ (ПНГ) – это редкое
приобретенное клональное заболевание
системы кров...
Преждевременное половое развитие
Преждевременное половое развитие
(ППР) — это появление вторичных
половых признаков у девочек в
возрасте мла...
Тирозинемия I типа
Наследственное заболевание,
обусловленное дефицитом
фумарилацетоацетазы.
Тирозинемия II типа
Наследственное заболевание,
обусловленное дефицитом
тирозинаминотрансферазы и
проявляющееся гипертирозин...
Фенилкетонурия
Наследственное нарушение
аминокислотного обмена,
обусловленное недостаточностью
печеночных ферментов, уча...
Хокинсинурия
Врожденное нарушение метаболизма
тирозина, характеризующееся
задержкой развития, стойким
метаболическим а...