Общие сведения

Одним и видов врожденных аномалий метаболизма являются нарушения обмена жирных кислот, которые характеризуются схожей клинической симптоматикой. В первую очередь к ним относятся недостаток ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот с короткой, средней, длинной и очень длинной углеродной цепью, множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ.

Причины

Заболевание передается потомству по аутосомно-рецессивный типу, кроме множественного дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ, который может передаваться еще и по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, обычно такое становится возможным при близкородственных браках. Сегодня известно, в каких генах локализуются дефектные хромосомы, при данном виде врожденной патологии. Для недостатка ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней, короткой и длинной углеродными цепями это, соответственно: 1р22.1, 12, 2q34-q35; а для множественного дефицита ацил-СоА-дегидрогеназ — 15q23-25.

Симптомы 

Обычно младенец появляется на свет в процессе физиологических родов, доношенным, но буквально в первые сутки жизни появляются следующие симптомы: сонливость; плохо сосет грудь; рвота; нарушения частоты, глубины и ритма дыхания; поза «лягушки»; суставная гипермобильность; вялость; заторможенность; сухожильные рефлексы снижены; мышечная дистония; частое моргание; гипертелоризм; непроизвольные движения; эпилептические припадки; покраснение участков на коже.

Диагностика

Налицо типичная клиническая симптоматика. Однако, приоритет отдается лабораторным диагностическим мероприятиям: повышение лактата в крови, гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел, гипераммониемия. Определяется активность ферментов, недостатком которых манифестируется клиника: в культуре фибробластов, лимфоцитах, мышечных биоптатах, печени. Решающее значение имеет ДНК-диагностика.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания определяется своевременностью верификации диагноза и адекватностью терапии. Альтернативой является смерть новорожденного, либо инвалидность по неврологическому заболеванию.