Заболевание описано H. Richner в 1938 г. Частота не установлена. Заболевание обусловлено генетически детерминированным дефицитом тирозинаминотрансферазы, обеспечивающей трансформацию тирозина в 4-гидроксифенилпировиноградную кислоту. Ген TAT локализован на длинном плече хромосомы 16 (16q22.1-q22.3). Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Причины

Патогенез изучен недостаточно. В тканях и биологических жидкостях накапливается тирозин. Его кристаллы откладываются в клетках кожи и роговице глаза.

Симптомы

Для заболевания характерна триада симптомов:

• поражение кожи (у 80% больных), 
• поражение глаз (у 75%), 
• умственная отсталость (у 60%). 

Сроки манифестации болезни варьируют от неонатального периода до подросткового. Чаще первые признаки появляются в возрасте от 1 до 4 лет.

Типичные изменения кожи - буллёзные поражения конечностей, в основном в области пальцев, ладоней и подошв (палмоплантарный гиперкератоз), с развитием болезненных гиперкератических бляшек, которые нередко расценивают как бородавки. Повреждения кожи являются болезненными прогрессирующими и часто сопровождаются гипергидрозом.

 Глазная патология включает герпетиформное изъязвление роговицы, снижение остроты зрения, светобоязнь, резь в глазах, усиленную васкуляризацию склер и другие признаки сопутствующего конъюнктивита.

 Умственное развитие больных может быть различным: от олигофрении тяжёлой степени, сочетающейся с микроцефалией и аутоагрессией, до нормального интеллекта. Нередко отмечают неврологическую симптоматику в виде нарушения координации мелкой моторики, речевых дефектов. Иногда возможны рвота, повышенная раздражительность или вялость и сонливость, отставание в физическом развитии.

Диагностика

Уровень тирозина значительно повышен в крови и моче детей. В моче определяют производные тирозина - 4-гидроксифенилпировиноградную, 4-гидроксифенилмолочную, 4-гидроксифенилуксусную, фенилуксусную кислоты, N-ацетилтирозин.

Профилактика

Профилактику заболевания в семьях повышенного риска (при наличии больных родственников) осуществляют путём пренатальной диагностики с применением молекулярно-генетических методов и определения уровня тирозина и органических кислот в амниотической жидкости.

Прогноз

В случае раннего лечения отмечено благоприятное развитие детей, отсутствие изменений кожи. Однако могут наблюдаться минимальные признаки поражения глаз.