Редкие болезни
Перечень редких орфанных заболеваний
Перечень редких орфанных заболеваний
- формируется уполномоченным
федеральным органом исполнительной
влас...
Алкаптонурия
Метаболическим заболеванием, которое
характеризуется накоплением
гомогентизиновой кислоты и продукта
ее о...
Болезнь «Кленового Сиропа»
Патологический процесс, при котором
организм не может правильно
расщеплять три аминокислоты. В
результате н...
Болезнь Ниманна-Пика
Редкое наследственное заболеванием,
обусловленное мутациями в генах NPC1 (в
95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев),...
Болезнь Фабри
Наследственное заболевание,
относящееся к группе лизосомных
болезней накопления, причиной
которого являетс...
Галактоземия
Наследственное аутосомно-рецессивное
нарушение обмена углеводов, при
котором в организме накапливается
изб...
Гемофилия
Гемофилия - генетически обусловленное
геморрагическое заболевание,
возникающее вследствие дефицита
фактор...
Гомоцистинурия
Редкое наследственное заболевание из
группы аминоацидопатий,
обусловленное нарушением метаболизма
метиони...
Дефект в системе комплемента
Дефекты системы комплемента (ДСК)
относятся к ПЕРВИЧНЫМ
ИММУНОДЕФИЦИТНЫМ СОСТОЯНИЯМ
человека, среди которых...