О нас
Центр орфанных заболеваний создан в целях улучшения организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Основным направлением деятельности является реализация комплекса организационных и медицинских мероприятий по своевременному выявлению редких (орфанных) заболеваний в Республике Башкортостан и мониторинга состояния здоровья пациентов с уже установленным диагнозом редкое (орфанное) заболевание. Так же в центре оказывается медицинская помощь пациентам с орфанными заболеваниями, планирующим деторождение, в том числе с использованием методик экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Работа ведется в тесном взаимодействии с медицинскими организациями Республики Башкортостан и главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Республики Башкортостан по вопросам диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями и предоставления учетно-отчетной документации.
Сотрудниками центра являются врачи терапевты, генетики, неврологи, окулисты, гематологи и онкологи, имеющие знания по специфики лечения и диспансерного наблюдения за данной категорией пациентов.
В Центре орфанных заболеваний ведется мониторинг оказанания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, разработка методических руководств, для врачей первичного звена, с целью улучшения диагностики и определения стратегии оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, организация «круглых столов», научных конференций.
