г. Уфа, ул. Гафури 74
Версия для незрячих

О нас

Центр орфанных заболеваний создан в целях улучшения организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Основным направлением деятельности является реализация комплекса организационных и медицинских мероприятий по своевременному выявлению редких (орфанных) заболеваний в Республике Башкортостан и мониторинга состояния здоровья пациентов с уже установленным диагнозом редкое (орфанное) заболевание. Так же в центре оказывается медицинская помощь пациентам с орфанными заболеваниями, планирующим деторождение, в том числе с использованием методик экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

Работа ведется в тесном взаимодействии с медицинскими организациями Республики Башкортостан и главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Республики Башкортостан по вопросам диагностики, лечения, профилактики, реабилитации, маршрутизации пациентов с редкими заболеваниями и предоставления учетно-отчетной документации.

Сотрудниками центра являются врачи терапевты, генетики, неврологи, окулисты, гематологи и онкологи, имеющие знания по специфики лечения и диспансерного наблюдения за данной категорией пациентов.

В Центре орфанных заболеваний ведется мониторинг оказанания медицинской помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями, разработка  методических руководств, для врачей первичного звена, с целью улучшения диагностики и определения стратегии оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, организация «круглых столов», научных конференций.


Неонатальный и селективный скрининг
Прием офтальмолога
Прием врача
388bf851c8cd6b703c4d2bad63393c19.jpg
87c2ed88026c2dfa6850765c9abde0d6.jpg
cca6d4b74b2747d1b95ab1d49d355e80.jpg
f52f87e8a77adbb42d6420719348a845.jpg