Редкие болезни
Перечень редких орфанных заболеваний
Перечень редких орфанных заболеваний
- формируется уполномоченным
федеральным органом исполнительной
власти на основании статистических
данных и размещается на его
официальном сайте в сети «Интернет».
Алкаптонурия
Метаболическим заболеванием, которое
характеризуется накоплением
гомогентизиновой кислоты и продукта
ее окисления - бензохинонуксусной
кислоты, в различных тканях и
жидкостях организма.
Болезнь «Кленового Сиропа»
Патологический процесс, при котором
организм не может правильно
расщеплять три аминокислоты. В
результате нарушается естественный
метаболический процесс, и в организме
ребенка накапливаются аминокисло...
Болезнь Ниманна-Пика
Редкое наследственное заболеванием,
обусловленное мутациями в генах NPC1 (в
95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев), что
ведет к нарушению внутриклеточного
транспорта липидов и накоплению
холестерина...
Болезнь Фабри
Наследственное заболевание,
относящееся к группе лизосомных
болезней накопления, причиной
которого является мутация гена
мутации гена GLA, контролирующего
структуру α-галактозидазы А,
расположенный на...
Галактоземия
Наследственное аутосомно-рецессивное
нарушение обмена углеводов, при
котором в организме накапливается
избыток галактозы и ее метаболитов
(галактозо-1-фосфата и галактитола),
что обусловливает клиниче...
Гомоцистинурия
Редкое наследственное заболевание из
группы аминоацидопатий,
обусловленное нарушением метаболизма
метионина и других серосодержащих
аминокислот. Болезнь проявляется
задержкой психомоторного развития,
...
Дефект в системе комплемента
Дефекты системы комплемента (ДСК)
относятся к ПЕРВИЧНЫМ
ИММУНОДЕФИЦИТНЫМ СОСТОЯНИЯМ
человека, среди которых занимают чуть
более одного процента случаев.
Система комплемента представлена
ДЕВЯТЬЮ компон...
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП)
Аутоиммунное заболевание,
обусловленное выработкой антител к
структурам мембраны тромбоцитов и их
предшественников - мегакариоцитов
(МКЦ), что вызывает не только
повышенную деструкцию тромбоцитов, но
...