г. Уфа, ул. Гафури 74
Версия для незрячих

Редкие болезни

Перечень редких орфанных заболеваний

Перечень редких орфанных заболеваний

Перечень редких орфанных заболеваний - формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».
Регистр орфанных заболеваний
Алкаптонурия

Алкаптонурия

Метаболическим заболеванием, которое характеризуется накоплением гомогентизиновой кислоты и продукта ее окисления - бензохинонуксусной кислоты, в различных тканях и жидкостях организма.
Болезнь «Кленового Сиропа»

Болезнь «Кленового Сиропа»

Патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты. В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокисло...
Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика

Редкое наследственное заболеванием, обусловленное мутациями в генах NPC1 (в 95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина...
Болезнь Фабри

Болезнь Фабри

Наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, причиной которого является мутация гена мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А, расположенный на...
Галактоземия

Галактоземия

Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиниче...
Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот. Болезнь проявляется задержкой психомоторного развития, ...
Дефект в системе комплемента

Дефект в системе комплемента

Дефекты системы комплемента (ДСК) относятся к ПЕРВИЧНЫМ ИММУНОДЕФИЦИТНЫМ СОСТОЯНИЯМ человека, среди которых занимают чуть более одного процента случаев. Система комплемента представлена ДЕВЯТЬЮ компон...
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП)

Аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой антител к структурам мембраны тромбоцитов и их предшественников - мегакариоцитов (МКЦ), что вызывает не только повышенную деструкцию тромбоцитов, но ...