Когда стоит заподозрить орфанное заболевание
В группу риска входят пациенты с подозрением на наличие редкого (орфанного) заболевания с такими клиническими проявлениями как:
-
необычный внешний вид больного («гарголоидные» (грубые) черты лица, повышенный порог стигматизации);
-
необычные симптомы (жесткие или ломкие волосы, нарушения роста волос, необъяснимое выпадение волос, гипо- и гиперпигментированные пятна на коже, множественные ангиокератомы);
-
нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата (аномалии развития скелета нерахитического происхождения – дизостозы, контрактуры, витамин D-резистентный рахит, частые переломы, нарушение минерализации костной ткани, краниосиностоз);
-
нарушения органа зрения (вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, кольца Кайзера – Флейшера);
-
неврологические нарушения (утрата приобретенных ранее навыков, атаксия, глазодвигательные нарушения, в том числе офтальмопарез, птоз, апраксия взора);
-
семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из одной семьи от пневмонии или мекониального илеуса, сочетание хронической бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);
-
судорожный синдром неясного генеза;
-
поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;
-
неоднократные переломы конечностей у детей раннего возраста;
-
кожно-аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо-невротическими расстройствами;
-
недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);
-
сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденными пороками развития;
-
семейные случаи болезней почек;
-
ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией;
-
резкое отставание в физическом развитии;
-
поражение кожи в виде участков гипер- или депигментации не менее 5 пятен;
-
рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамином Д;
-
кардиомиопатия неясного генеза;
-
множественные врожденные пороки развития;
-
внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы): острая метаболическая энцефалопатия, летаргия (кома), судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.
При выявлении пациента из группы риска по редкому (орфанному) заболеванию врач-педиатр направляет на консультацию к врачу-генетику медико-генетической консультации ГБУЗ РМГЦ.
Врач-генетик ГБУЗ РМГЦ:
-
после проведения консультации с целью установления клинического диагноза назначает все необходимые исследования в ГБУЗ РМГЦ;
-
организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью диагностики редкого (орфанного) заболевания согласно приложению № 2 к приказу Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 25 октября 2019 года № 1901-Д «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями» в сроки и в порядке установленном Министерством здравоохранения Республики Башкортостан;
-
при необходимости привлекает к обследованию других врачей-специалистов медицинской организации, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;
-
при невозможности проведения клинического, лабораторного, инструментального обследования в условиях медицинских организаций Республики Башкортостан организует проведение этапа на базе федеральных центров;
-
в случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания направляет пациента с ГВС МЗ РБ и оформляет заключение с обязательным указанием диагноза, подтверждающих его клинических, лабораторных и инструментальных данных, осложнений, функциональных нарушений и рекомендаций по лечению с обязательным размещением данных в системе РМИАС;
-
выдает заключение пациенту или его законному представителю для представления в медицинскую организацию, осуществляющую оказание первичной медико-санитарной помощи;
-
при наличии показаний, направляет пациента на оказание специализированной медицинской помощи в установленном порядке;
-
этап подтверждающей молекулярно-генетической диагностики проводится; - при выявлении пациента с редким (орфанным) заболеванием на медико-генетическое консультирование приглашаются родственники пациента.
-
на базе лаборатории ГБУЗ РМГЦ;
-
при невозможности проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе лаборатории ГБУЗ РМГЦ врач-генетик организует проведение этапа подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе федеральных центров.
- диспансерное наблюдение пациента с редким (орфанным) заболеванием осуществляется врачом-специалистом медицинской организации Республики Башкортостан, участвующий в оказании первичной медико-санитарной помощи по профилю соответствующего заболевания.