Когда стоит заподозрить орфанное заболевание

В группу риска входят пациенты с подозрением на наличие редкого (орфанного) заболевания с такими клиническими проявлениями как:

• необычный внешний вид больного («гарголоидные» (грубые) черты лица, повышенный порог стигматизации);

• необычные симптомы (жесткие или ломкие волосы, нарушения роста волос, необъяснимое выпадение волос, гипо- и гиперпигментированные пятна на коже, множественные ангиокератомы);

• нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата (аномалии развития скелета нерахитического происхождения – дизостозы, контрактуры, витамин D-резистентный рахит, частые переломы, нарушение минерализации костной ткани, краниосиностоз);

• нарушения органа зрения (вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, кольца Кайзера – Флейшера);

• неврологические нарушения (утрата приобретенных ранее навыков, атаксия, глазодвигательные нарушения, в том числе офтальмопарез, птоз, апраксия взора);

• семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из одной семьи от пневмонии или мекониального илеуса, сочетание хронической бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);

• судорожный синдром неясного генеза;

• поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;

• неоднократные переломы конечностей у детей раннего возраста;

• кожно-аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо-невротическими расстройствами;

• недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);

• сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденными пороками развития;

• семейные случаи болезней почек;

• ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией;

• резкое отставание в физическом развитии;

• поражение кожи в виде участков гипер- или депигментации не менее 5 пятен;

• рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамином Д;

• кардиомиопатия неясного генеза;

• множественные врожденные пороки развития;

• внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы): острая метаболическая энцефалопатия, летаргия (кома), судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

При выявлении пациента из группы риска по редкому (орфанному) заболеванию врач-педиатр направляет на консультацию к врачу-генетику медико-генетической консультации ГБУЗ РМГЦ. 

Врач-генетик ГБУЗ РМГЦ:

• после проведения консультации с целью установления клинического диагноза назначает все необходимые исследования в ГБУЗ РМГЦ;

• организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью диагностики редкого (орфанного) заболевания  согласно приложению № 2 к приказу Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 25 октября 2019 года № 1901-Д «О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями» в сроки и в порядке установленном Министерством здравоохранения Республики Башкортостан;

• при необходимости привлекает к обследованию других врачей-специалистов медицинской организации, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

• при невозможности проведения клинического, лабораторного, инструментального обследования в условиях медицинских организаций Республики Башкортостан организует проведение этапа на базе федеральных центров;

• в случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания направляет пациента с ГВС МЗ РБ и оформляет заключение с обязательным указанием диагноза, подтверждающих его клинических, лабораторных и инструментальных данных, осложнений, функциональных нарушений и рекомендаций по лечению с обязательным размещением данных в системе РМИАС;

• выдает заключение пациенту или его законному представителю для представления в медицинскую организацию, осуществляющую оказание первичной медико-санитарной помощи;

• при наличии показаний, направляет пациента на оказание специализированной медицинской помощи в установленном порядке;

• этап подтверждающей молекулярно-генетической диагностики проводится; -  при выявлении пациента с  редким (орфанным) заболеванием  на медико-генетическое консультирование приглашаются родственники пациента.

• на базе лаборатории ГБУЗ РМГЦ;

• при невозможности проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе лаборатории ГБУЗ РМГЦ врач-генетик организует проведение этапа подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе федеральных центров.

• диспансерное наблюдение пациента с редким (орфанным) заболеванием осуществляется врачом-специалистом медицинской организации Республики Башкортостан, участвующий в оказании первичной медико-санитарной помощи по профилю соответствующего заболевания.