г. Уфа, ул. Гафури 74
Версия для незрячих

Регистр орфанных заболеваний.

Перечень из 24 жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний финансируемых за счет средств Регионального бюджета - Регистр орфанных заболеваний.
В соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 №403 был утвержден перечень 24 жизнеугрожающих редких (орфанных) заболеваний (перечень изменен 1 января 2019 года Постановлением Правительства Российской Федерации от 20 ноября 2018 №13). С 2019 года по инициативе членов Совета Федерации из данного перечня часть заболеваний была переведена на федеральный уровень (так называемая программа 12 высокозатратных нозологий») - гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридозами I, II и VI типов (Федеральный закон от 3 августа 2018 года № 229-н «О внесении изменений в федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»). Постановлением Правительства РФ от 5 июня 2020 г. № 829 на федеральный уровень передано финансирование лекарственного обеспечения граждан, страдающих неуточненной апластической анемией, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).

Болезнь «Кленового Сиропа»

Болезнь «Кленового Сиропа»

Патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты. В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокисло...
Болезнь Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика

Редкое наследственное заболеванием, обусловленное мутациями в генах NPC1 (в 95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина...
Болезнь Фабри

Болезнь Фабри

Наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, причиной которого является мутация гена мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А, расположенный на...
Галактоземия

Галактоземия

Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов (галактозо-1-фосфата и галактитола), что обусловливает клиниче...
Гомоцистинурия

Гомоцистинурия

Редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма метионина и других серосодержащих аминокислот. Болезнь проявляется задержкой психомоторного развития, ...
Дефект в системе комплемента

Дефект в системе комплемента

Дефекты системы комплемента (ДСК) относятся к ПЕРВИЧНЫМ ИММУНОДЕФИЦИТНЫМ СОСТОЯНИЯМ человека, среди которых занимают чуть более одного процента случаев. Система комплемента представлена ДЕВЯТЬЮ компон...
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП)

Аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой антител к структурам мембраны тромбоцитов и их предшественников - мегакариоцитов (МКЦ), что вызывает не только повышенную деструкцию тромбоцитов, но ...
Изовалериановая ацидурия

Изовалериановая ацидурия

Аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий. Частота заболевания в среднем 1:50 000 новорожденных. Заболевание впервые было описано в 1966г. ПРИЧИНА – мутации гена на 15 хромо...
Нарушения обмена жирных кислот

Нарушения обмена жирных кислот

Врожденная аномалия метаболизма, которая характеризуются схожей клинической симптоматикой.
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

Наследственное заболевание, связанное с дефектом семиальдегидсинтазы аминоадипиновой кислоты и проявляющееся повышенным уровнем лизина в крови.