г. Уфа, ул. Гафури 74
Версия для незрячих

Перечень редких орфанных заболеваний

Перечень редких орфанных заболеваний - формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».

Ссылка

Алкаптонурия

Алкаптонурия

Метаболическим заболеванием, которое характеризуется накоплением гомогентизиновой кислоты и продукта ее окисления - бензохинонуксусной кислоты, в различных тканях и жидкостях организма.
Болезнь «Кленового Сиропа»

Болезнь «Кленового Сиропа»

Патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты. В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокисло...
Нарушения обмена жирных кислот

Нарушения обмена жирных кислот

Врожденная аномалия метаболизма, которая характеризуются схожей клинической симптоматикой.
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

Нарушения обмена лизина и гидроксилизина

Наследственное заболевание, связанное с дефектом семиальдегидсинтазы аминоадипиновой кислоты и проявляющееся повышенным уровнем лизина в крови.
Тирозинемия I типа

Тирозинемия I типа

Наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фумарилацетоацетазы.
Тирозинемия II типа

Тирозинемия II типа

Наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тирозинаминотрансферазы и проявляющееся гипертирозинемией.
Фенилкетонурия

Фенилкетонурия

Наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина.
Хокинсинурия

Хокинсинурия

Врожденное нарушение метаболизма тирозина, характеризующееся задержкой развития, стойким метаболическим ацидозом, тонкими и редкими волосами.