Перечень редких орфанных заболеваний
Перечень редких орфанных заболеваний - формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».
Алкаптонурия
Метаболическим заболеванием, которое
характеризуется накоплением
гомогентизиновой кислоты и продукта
ее о...
Болезнь «Кленового Сиропа»
Патологический процесс, при котором
организм не может правильно
расщеплять три аминокислоты. В
результате н...
Нарушения обмена жирных кислот
Врожденная аномалия метаболизма,
которая характеризуются схожей
клинической симптоматикой.
Нарушения обмена лизина и гидроксилизин...
Наследственное заболевание,
связанное с дефектом
семиальдегидсинтазы аминоадипиновой
кислоты и проявляюще...
Тирозинемия I типа
Наследственное заболевание,
обусловленное дефицитом
фумарилацетоацетазы.
Тирозинемия II типа
Наследственное заболевание,
обусловленное дефицитом
тирозинаминотрансферазы и
проявляющееся гипертирозин...
Фенилкетонурия
Наследственное нарушение
аминокислотного обмена,
обусловленное недостаточностью
печеночных ферментов, уча...
Хокинсинурия
Врожденное нарушение метаболизма
тирозина, характеризующееся
задержкой развития, стойким
метаболическим а...