Хокинсинурия - врожденное нарушение метаболизма тирозина, характеризующееся задержкой развития, стойким метаболическим ацидозом, тонкими и редкими волосами, наличием в моче необычного циклического метаболита тирозина - хокинсина (2-л-цистеин-S-ил, 4-дигидроциклогекс-5-ен-1-ил уксусной кислоты).

 Распространенность неизвестна, но болезнь по-видимому, очень редкая. Лишь небольшое число пострадавших семей описано в литературе.

Симптомы

Симптомы проявляются у детей раннего возраста во время кормления смесями или коровьим молоком или после отлучения от грудного молока.
Хокинсинурия передается как аутосомно-доминантный признак и вызвана мутацией гена A33T, кодирующего фермент диоксигеназу 4-гидроксифенилпирувиноградной кислоты (4-HPPD), который катализирует превращение гидроксифенилпирувата в гомогентизат.

Диагностика

Диагноз подтверждается обнаружением характерных метаболитов тирозина при проведении анализа органических кислот в моче.

Прогноз

Хороший, хотя пациенты продолжают выделять хокинсин с мочей, симптомы значительно улучшаются после первого года жизни и болезнь течет бессимптомно.